由瞿佳、金子兵領(lǐng)銜的溫州醫科大學(xué)科研團隊近日宣布，在針對早發(fā)型兒童高度近視（更少環(huán)境因素作用）研究中，發(fā)現全新的早發(fā)型高度近視致病基因BSG；同時(shí)發(fā)現，引起兒童高度近視新生突變概率與患兒父母的生育年齡正相關(guān)。該成果已發(fā)表于《美國國家科學(xué)學(xué)院報》，并入選“2017年中國醫藥生物技術(shù)十大進(jìn)展”。

溫州醫科大學(xué)教授金子兵在接受科技日報記者專(zhuān)訪(fǎng)時(shí)說(shuō)：“我們通過(guò)大量采集樣本，得出這樣一個(gè)結論：父母雙方在完全沒(méi)有攜帶高度近視基因的前提下，如果生育時(shí)父親年紀超過(guò)35歲，那么他們下一代發(fā)生高度近視的概率會(huì )增加，最高增加到50％。BSG的發(fā)現，也為當今不少晚婚晚育的男性提了個(gè)醒。”

高度近視是當前我國致盲人群的主要病因。其發(fā)病機制研究難度大，高度近視的干預防控等也面臨諸多挑戰。溫州醫科大學(xué)眼視光醫院以及眼視光學(xué)與視覺(jué)科學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室，作為全球主要的近視研究基地，長(cháng)期聚焦于近視眼研究。瞿佳、金子兵帶領(lǐng)科研團隊通過(guò)大樣本發(fā)現并明確了高度近視的新致病基因BSG，通過(guò)擴大群體篩查、突變基因敲入小鼠模型等方法驗證BSG突變的致病性，構建了可引起眼軸變長(cháng)的基因突變小鼠模型，明確了致病機制。

據研究，BSG表達于睫狀體與神經(jīng)視網(wǎng)膜，提示此類(lèi)高度近視的根源靶組織，即目標組織，為高度近視的防控奠定遺傳基礎。這是第一個(gè)經(jīng)過(guò)基因突變敲入小鼠模型驗證的近視基因，已引起國際上的高度關(guān)注。研究發(fā)現也意味著(zhù)早發(fā)型高度近視患者的發(fā)病機理及防控等方面進(jìn)入新時(shí)代。