2022年12月6日,由中國出生缺陷干預救助基金會(huì )、阿里健康公益、阿里巴巴公益主辦的小鹿燈-無(wú)陷未來(lái)“遺傳代謝病專(zhuān)項解讀會(huì )”在線(xiàn)上召開(kāi)。河北省巨鹿縣政府副縣長(cháng)孟洋、阿里健康資深副總裁馬立、中國出生缺陷干預救助基金會(huì )秘書(shū)長(cháng)薛敬潔及多位醫療專(zhuān)家圍繞小鹿燈項目基因診斷專(zhuān)項進(jìn)行了深入研討。

會(huì )上,河北省巨鹿縣政府副縣長(cháng)孟洋代表巨鹿縣委、縣政府對小鹿燈平臺、聯(lián)合發(fā)起方以及參與義診的專(zhuān)家表達了感謝。“小鹿燈項目不僅為巨鹿縣罹患重疾的孩子們帶來(lái)了希望,更是造福了巨鹿縣的幾十個(gè)家庭。”孟洋說(shuō)道。

據悉,小鹿燈-無(wú)陷未來(lái)出生缺陷兒童救助公益項目是小鹿燈平臺聯(lián)合中國出生缺陷干預救助基金會(huì )發(fā)起的首期項目。自2021年5月在巨鹿縣啟動(dòng)以來(lái),已通過(guò)主動(dòng)救助方式幫助 61名患兒成功申請,已向19名患兒撥付救助資金30.8萬(wàn)元。

今年9月,為了幫助救助過(guò)程中發(fā)現的遺傳代謝病患兒,解決他們遇到的檢測難、診斷難的問(wèn)題,小鹿燈-無(wú)陷未來(lái)項目組在河北省巨鹿縣試點(diǎn)“遺傳代謝病義診”專(zhuān)項活動(dòng),為一直沒(méi)有明確病因的患兒家庭送去基因檢測服務(wù)。同時(shí),聯(lián)合上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬新華醫院為患兒及其家庭提供血樣采集、基因檢測、報告解讀、病因分析的全流程服務(wù),幫助這些長(cháng)期找不到病因的孩子對接優(yōu)質(zhì)醫療資源,最短路徑明確診斷。

解讀會(huì )上,根據基因檢測結果,上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬新華醫院臨床遺傳中心主任余永國、北京解放軍總醫院醫學(xué)創(chuàng )新研究部臨床生物樣本中心主任王艷在線(xiàn)為現場(chǎng)的9組患兒家庭逐一解讀基因檢測報告,提出針對性的診療意見(jiàn),并對有再生育需求的家庭進(jìn)行再生育指導。

專(zhuān)業(yè)的基因檢測和解讀是小鹿燈項目主動(dòng)救助在醫療救助方向的服務(wù)升級,在小鹿燈兒童重疾救助平臺提供的就醫愛(ài)心通道、優(yōu)質(zhì)診療資源鏈接以及診療費用援助等基礎上,專(zhuān)業(yè)的基因檢測有助于明確孩子病因,由資深專(zhuān)家針對報告進(jìn)行深度解讀,讓孩子們足不出縣就能得到專(zhuān)業(yè)的醫療服務(wù)。

據了解,在巨鹿縣政府的支持下,由巨鹿縣人民醫院的醫生以及300多名基層婦聯(lián)干部、200多名村醫組成了一張“主動(dòng)救助網(wǎng)”,覆蓋全縣的10個(gè)鄉鎮,深入基層開(kāi)展患兒篩查、上門(mén)走訪(fǎng)、指導申請等工作。此次小鹿燈“遺傳代謝病專(zhuān)項基因檢測服務(wù)”在巨鹿的試點(diǎn),進(jìn)一步幫助患病兒童針對性解決就醫難題,不僅從經(jīng)濟層面主動(dòng)化解患兒家庭因病致貧返貧風(fēng)險,更是從醫療層面幫助更多大病兒童實(shí)現早診斷、早治療。

中國出生缺陷干預救助基金會(huì )秘書(shū)長(cháng)薛敬潔表示,“過(guò)去一年,在巨鹿縣政府的支持下,北京的專(zhuān)家們三次到巨鹿進(jìn)行篩查,篩出疑似和確診的孩子,并為疑似病例確定病因。而一些致病孩子的家庭,也有部分有再生育需求,專(zhuān)家們從科普、臨床、再生育到如何讓這些家庭生育出健康的寶寶等方面進(jìn)行指導,這個(gè)意義是非常重大的。”薛敬潔說(shuō)。

“基因檢測讓小鹿燈項目又前進(jìn)了一步,除了把‘診’和‘療’更加精準推進(jìn),專(zhuān)業(yè)的基因檢測可以避免家庭因疾病診斷不明,輾轉求醫帶來(lái)病情延誤、資金消耗。同時(shí),對有再生育意愿的家庭來(lái)說(shuō)可以知道致病原因,科學(xué)考慮再生育問(wèn)題,避免家庭再次出生有缺陷的兒童。”阿里健康資深副總裁馬立說(shuō),未來(lái)項目組將繼續發(fā)揮主動(dòng)救助模式優(yōu)勢,將經(jīng)驗復制到全國,惠及更多大病兒童。